Down Syndrome Syndrome de Down
Named after John Langdon Down, the first physician to identify the syndrome, Down syndrome is the most frequent genetic cause of mild to moderate mental retardation and associated medical problems and occurs in one out of 800 live births, in all races and economic groups. Nommé d'après John Langdon Down, le premier médecin à identifier le syndrome, le syndrome de Down est la plus fréquente cause génétique d'intensité légère à modérée d'arriération mentale et des problèmes médicaux et se produit dans l'un de 800 naissances vivantes, dans toutes les races et les groupes économiques. Down syndrome is a chromosomal disorder caused by an error in cell division that results in the presence of an additional third chromosome 21 or "trisomy 21." Le syndrome de Down est un trouble chromosomique causée par une erreur dans la division cellulaire qui se traduit par la présence d'un troisième chromosome 21 ou «trisomie 21».
The Chromosomal Basis of Down Syndrome La base de la maladie le syndrome de Down
To understand why Down syndrome occurs, the structure and function of the human chromosome must be understood. Pour comprendre pourquoi le syndrome de Down se produit, la structure et la fonction du chromosome humain doit être comprise. The human body is made of cells; all cells contain chromosomes, structures that transmit genetic information. Le corps humain est fait de cellules, toutes les cellules contiennent des chromosomes, des structures qui transmettent l'information génétique. Most cells of the human body contain 23 pairs of chromosomes, half of which are inherited from each parent. La plupart des cellules du corps humain contient 23 paires de chromosomes, dont la moitié sont héritées de chaque parent. Only the human reproductive cells, the sperm cells in males and the ovum in females, have 23 individual chromosomes, not pairs. Seules les cellules reproductrices de l'homme, les spermatozoïdes chez les hommes et de l'ovule chez les femmes, ont 23 chromosomes individuels, pas de paires. Scientists identify these chromosome pairs as the XX pair, present in females, and the XY pair, present in males, and number them 1 through 22. Les scientifiques d'identifier ces paires de chromosomes de la paire XX, présent chez les femmes, et la paire XY, présent chez les hommes, et leur numéro de 1 à 22.
When the reproductive cells, the sperm and ovum, combine at fertilization, the fertilized egg that results contains 23 chromosome pairs. Lorsque les cellules reproductrices, le sperme et l'ovule, se combinent à la fécondation, l'oeuf fécondé que les résultats contient 23 paires de chromosomes. A fertilized egg that will develop into a female contains chromosome pairs 1 through 22, and the XX pair. Un œuf fécondé qui se développera en une femme contient des paires de chromosomes 1 à 22, et la paire XX. A fertilized egg that will develop into a male contains chromosome pairs 1 through 22, and the XY pair. Un œuf fécondé qui se développera en un homme contient des paires de chromosomes 1 à 22, et le couple XY. When the fertilized egg contains extra material from chromosome number 21, this results in Down syndrome. Lorsque l'oeuf fécondé contient du matériel supplémentaire chromosome numéro 21, cela se traduit par le syndrome de Down.
The Genetic Variations That Can Cause Down Syndrome Les variations génétiques qui peuvent causer le syndrome de Down
Three genetic variations can cause Down syndrome. Trois variations génétiques peuvent causer le syndrome de Down. In most cases, approximately 92% of the time, Down syndrome is caused by the presence of an extra chromosome 21 in all cells of the individual. Dans la plupart des cas, environ 92% du temps, le syndrome de Down est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans toutes les cellules de l'individu. In such cases, the extra chromosome originates in the development of either the egg or the sperm. Dans ce cas, le chromosome supplémentaire origine dans le développement de l'œuf ou l'autre ou le sperme. Consequently, when the egg and sperm unite to form the fertilized egg, three--rather than two--chromosomes 21 are present. Par conséquent, lorsque l'ovule et le sperme s'unissent pour former l'oeuf fécondé, trois - au lieu de deux - chromosomes 21 sont présents. As the embryo develops, the extra chromosome is repeated in every cell. Comme l'embryon se développe, le chromosome supplémentaire est répétée dans chaque cellule. This condition, in which three copies of chromosome 21 are present in all cells of the individual, is called trisomy 21. Cette condition, dont trois exemplaires du chromosome 21 sont présents dans toutes les cellules de l'individu, est appelé trisomie 21.
In approximately 2-4% of cases, Down syndrome is due to mosaic trisomy 21. Dans environ 2-4% des cas, le syndrome de Down est dû à la trisomie 21 en mosaïque. This situation is similar to simple trisomy 21, but, in this instance, the extra chromosome 21 is present in some, but not all, cells of the individual. Cette situation est similaire à de simples trisomie 21, mais, dans ce cas, le chromosome 21 supplémentaire est présent dans certains, mais pas tous, les cellules de l'individu. For example, the fertilized egg may have the right number of chromosomes, but, due to an error in chromosome division early in embryonic development, some cells acquire an extra chromosome 21. Par exemple, l'oeuf fécondé mai ont le droit nombre de chromosomes, mais, en raison d'une erreur dans le chromosome au début de la division du développement embryonnaire, certaines cellules acquérir un chromosome 21 supplémentaire. Thus, an individual with Down syndrome due to mosaic trisomy 21 will typically have 46 chromosomes in some cells, but will have 47 chromosomes (including an extra chromosome 21) in others. Ainsi, une personne ayant le syndrome de Down en raison de la trisomie 21 en mosaïque est généralement ont 46 chromosomes dans certaines cellules, mais ils ont 47 chromosomes (y compris un chromosome 21 supplémentaire) dans d'autres. In this situation, the range of the physical problems may vary, depending on the proportion of cells that carry the additional chromosome 21. Dans cette situation, l'éventail des problèmes physiques mai varier en fonction de la proportion de cellules qui portent le chromosome 21 supplémentaire.
In trisomy 21 and mosaic trisomy 21, Down syndrome occurs because some or all of the cells have 47 chromosomes, including three chromosomes 21. Dans la trisomie 21 en mosaïque et la trisomie 21, syndrome de Down est dû au fait que certains ou la totalité des cellules ont 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. However, approximately 3-4% of individuals with Down syndrome have cells containing 46 chromosomes, but still have the features associated with Down syndrome. Cependant, environ 3-4% des personnes atteintes du syndrome de Down ont des cellules contenant 46 chromosomes, mais encore ont des caractéristiques associées au syndrome de Down. How can this be? Comment est-ce possible? In such cases, material from one chromosome 21 gets stuck or translocated onto another chromosome, either prior to or at conception. Dans de tels cas, la matière d'un chromosome 21 est collé ou transférée sur un autre chromosome, que ce soit avant ou au moment de la conception. In such situations, cells from individuals with Down syndrome have two normal chromosomes 21, but also have additional chromosome 21 material on the translocated chromosome. Dans de telles situations, les cellules de personnes atteintes du syndrome de Down ont deux chromosomes normale 21, mais ont également chromosome 21 supplémentaire sur le matériel du transfert chromosome. Thus, there is still too much material from chromosome 21, resulting in the features associated with Down syndrome. Ainsi, il ya encore trop de matériel de chromosome 21, résultant en des caractéristiques associées au syndrome de Down. In such situations, the individual with Down syndrome is said to have translocation trisomy 21. Dans de telles situations, la personne ayant le syndrome de Down est d'avoir dit la trisomie 21 translocation.
The Occurrence of Down Syndrome L'apparition de syndrome de Down
Most of the time, the occurrence of Down syndrome is due to a random event that occurred during formation of the reproductive cells, the ovum or sperm. La plupart du temps, l'apparition du syndrome de Down est dû à un événement aléatoire qui a eu lieu au cours de la formation de cellules reproductrices, l'ovule ou le sperme. As far as we know, Down syndrome is not attributable to any behavioral activity of the parents or environmental factors. Pour autant que nous sachions, le syndrome de Down n'est pas imputable à une activité de comportement des parents ou des facteurs environnementaux. The probability that another child with Down syndrome will be born in a subsequent pregnancy is about 1 percent, regardless of maternal age. La probabilité que d'un autre enfant avec le syndrome de Down est né dans une grossesse est d'environ 1 pour cent, indépendamment de l'âge maternel.
For parents of a child with Down syndrome due to translocation trisomy 21, there may be an increased likelihood of Down syndrome in future pregnancies. Pour les parents d'un enfant avec le syndrome de Down en raison de la translocation de trisomie 21, mai il être une augmentation du risque de syndrome de Down dans les futures grossesses. This is because one of the two parents may be a balanced carrier of the translocation. La raison en est que l'un des deux parents mai être un transporteur équilibrée de la translocation. The translocation occurs when a piece of chromosome 21 becomes attached to another chromosome, often number 14, during cell division. La translocation se produit quand un morceau du chromosome 21 est rattaché à un autre chromosome, souvent numéro 14, au cours de la division cellulaire. If the resulting sperm or ovum receives a chromosome 14 (or another chromosome), with a piece of chromosome 21 attached and retains the chromosome 21 that lost a section due to translocation, then the reproductive cells contain the normal or balanced amount of chromosome 21. Si le sperme ou d'ovule reçoit un chromosome 14 (ou un autre chromosome), avec un morceau du chromosome 21 ci-joint et conserve le chromosome 21 qui a perdu une partie due à la translocation, puis les cellules reproductrices contiennent normale ou équilibrée montant du chromosome 21. While there will be no Down syndrome associated characteristics exhibited, the individual who develops from this fertilized egg will be a carrier of Down syndrome. Bien qu'il n'y aura pas de syndrome de Down associés caractéristiques, l'individu qui se développe à partir de cet oeuf fécondé sera un transporteur de syndrome de Down. Genetic counseling can be sought to find the origin of the translocation. Le conseil génétique peut être efforcé de trouver l'origine de la translocation.
However, it is important to realize that not all parents of individuals with translocation trisomy 21 are themselves balanced carriers. Toutefois, il est important de comprendre que pas tous les parents des personnes physiques à la translocation de trisomie 21 sont les transporteurs eux-mêmes équilibré. In such situations, there is no increased risk for Down syndrome in future pregnancies. Dans de telles situations, il n'y a pas de risque accru du syndrome de Down dans les futures grossesses.
Researchers have extensively studied the defects in chromosome 21 that cause Down syndrome. Les chercheurs ont étudié les défauts dans le chromosome 21 qui cause le syndrome de Down. In 88% of cases, the extra copy of chromosome 21 is derived from the mother. Dans 88% des cas, la copie supplémentaire du chromosome 21 est dérivée de la mère. In 8% of the cases, the father provided the extra copy of chromosome 21. Dans 8% des cas, le père à condition que la copie supplémentaire du chromosome 21. In the remaining 2% of the cases, Down syndrome is due to mitotic errors, an error in cell division which occurs after fertilization when the sperm and ovum are joined. Dans les 2% restants des cas, le syndrome de Down est dû à des erreurs mitotique, une erreur dans la division cellulaire qui se produit après la fécondation lorsque le sperme et l'ovule sont joints.
Down Syndrome and Maternal Age Le syndrome de Down et âge maternel
Researchers have established that the likelihood that a reproductive cell will contain an extra copy of chromosome 21 increases dramatically as a woman ages. Les chercheurs ont établi que la probabilité que la reproduction de cellules contiendra une copie supplémentaire du chromosome 21 augmente de façon spectaculaire en tant que femme âges. Therefore, an older mother is more likely than a younger mother to have a baby with Down syndrome. Par conséquent, une ancienne mère est plus probable que la jeune mère d'avoir un bébé avec le syndrome de Down. However, of the total population, older mothers have fewer babies; about 75% of babies with Down syndrome are born to younger women because more younger women than older women have babies. Toutefois, de la population totale, les mères âgées ont moins de bébés, environ 75% des bébés avec le syndrome de Down sont nés de femmes plus jeunes parce que les femmes plus jeunes que les femmes plus âgées ont des bébés. Only about nine percent of total pregnancies occur in women 35 years or older each year, but about 25% of babies with Down syndrome are born to women in this age group. Seulement neuf pour cent du total des grossesses se produisent sur des femmes de 35 ans ou plus chaque année, mais environ 25% des bébés avec le syndrome de Down sont nés de femmes dans ce groupe d'âge.
The incidence of Down syndrome rises with increasing maternal age. L'incidence du syndrome de Down augmente avec l'âge maternel. Many specialists recommend that women who become pregnant at age 35 or older undergo prenatal testing for Down syndrome. De nombreux spécialistes recommandent que les femmes qui deviennent enceintes à l'âge de 35 ans ou plus l'objet d'essais prénatal du syndrome de Down. The likelihood that a woman under 30 who becomes pregnant will have a baby with Down syndrome is less than 1 in 1,000, but the chance of having a baby with Down syndrome increases to 1 in 400 for women who become pregnant at age 35. La probabilité qu'une femme de moins de 30 ans qui tombe enceinte va avoir un bébé avec le syndrome de Down est inférieure à 1 en 1000, mais les chances d'avoir un bébé avec le syndrome de Down augmente de 1 pour 400 pour les femmes qui deviennent enceintes à l'âge de 35 ans. The likelihood of Down syndrome continues to increase as a woman ages, so that by age 42, the chance is 1 in 60 that a pregnant woman will have a baby with Down syndrome, and by age 49, the chance is 1 in 12. Le risque de syndrome de Down continue d'augmenter à mesure que la femme vieillit, de sorte que 42 ans, la chance est de 1 en 60 qu'une femme enceinte aura un enfant avec le syndrome de Down, et de 49 ans, la chance est de 1 sur 12. But using maternal age alone will not detect over 75% of pregnancies that will result in Down syndrome. Mais en utilisant âge maternel ne suffit pas de détecter plus de 75% des grossesses qui se traduira par le syndrome de Down.
Relationship of Down Syndrome Incidence to Mothers' Age Relation de l'incidence du Syndrome de Down à des mères d'âge
Mothers Age--------------Incidence of Down Syndrome -------------- Mères âge de l'incidence du Syndrome de Down
Under 30..................... Moins de 30 ans ..................... Less than 1 in 1,000 Moins de 1 sur 1000
30...............................1 in 900 30 ............................... 1 900
35...............................1 in 400 35 ............................... 1 400
36...............................1 in 300 36 ............................... 1 sur 300
37...............................1 in 230 37 ............................... 1 230
38...............................1 in 180 38 ............................... 1 180
39...............................1 in 135 39 ............................... 1 135
40...............................1 in 105 40 ............................... 1 sur 105
42...............................1 in 60 42 ............................... 1 à 60
44...............................1 in 35 44 ............................... 1 sur 35
46...............................1 in 20 46 ............................... 1 sur 20
48...............................1 in 16 48 ............................... 1 sur 16
49...............................1 in 12 49 ............................... 1 / 12
Source: Hook, EG, Lindsjo, A. Down Syndrome in Live Births by Single Year Maternal Age. Source: Hook, EG, Lindsjo, A. Syndrome de Down dans naissances vivantes par année d'âge maternelle.
Prenatal Screening for Down Syndrome Le dépistage prénatal du syndrome de Down
Prenatal screening for Down syndrome is available. Le dépistage prénatal du syndrome de Down est disponible. There is a relatively simple, noninvasive screening test that examines a drop of the mother's blood to determine if there is an increased likelihood for Down syndrome. Il est relativement simple, non invasive test de dépistage qui examine une baisse de la mère de sang pour déterminer s'il ya un risque accru du syndrome de Down. This blood test measures the levels of three markers for Down syndrome: serum alpha feto-protein (MSAFP), chorionic gonadotropin (hCG), and unconjugated estriol (uE3). Ce test mesure le sang les niveaux de trois marqueurs du syndrome de Down: sérique en alpha-Foétoprotéine (MSAFP), gonadotrophine chorionique (hCG), et non conjuguée estriol (uE3). While these measurements are not a definitive test for Down syndrome, a lower MSAFP value, a lower uE3 level, and an elevated hCG level, on average, suggests an increased likelihood of a Down syndrome fetus, and additional diagnostic testing may be desired. Bien que ces mesures ne sont pas un test définitif du syndrome de Down, une valeur inférieure MSAFP, un niveau inférieur uE3, et un niveau élevé d'hCG, en moyenne, suggère une augmentation du risque d'un syndrome de Down fœtus, et de nouveaux tests de diagnostic mai désirer.
Diagnostic Testing for Down Syndrome Tests de diagnostic du syndrome de Down
There are several prenatal diagnostic tests that can be performed to determine the occurrence of Down syndrome. Il existe plusieurs tests de diagnostic prénatal qui peuvent être effectués pour déterminer l'apparition du syndrome de Down. These tests include amniocentesis, chorionic villus sampling (CVS), and percutaneous umbilical blood sampling (PUBS). Ces tests comprennent l'amniocentèse, prélèvement des villosités choriales (CVS), et percutanée de sang ombilical (pubs). However, before undergoing any of these diagnostic tests, patients and their families should seek detailed genetic counseling to discuss their family history in relationship to the risks and benefits of performing these diagnostic procedures. Toutefois, avant de subir l'une de ces tests de diagnostic, les patients et leurs familles doivent demander conseil génétique détaillé pour discuter de l'histoire de leur famille en relation avec les risques et les avantages de l'exécution de ces procédures de diagnostic.
Amniocentesis, the removal and analysis of a small sample of fetal cells from the amniotic fluid, is widely available and involves a lower risk of miscarriage than chorionic villus sampling. L'amniocentèse, l'enlèvement et de l'analyze d'un petit échantillon de cellules foetales de la liquide amniotique, est largement disponible et à un moindre risque d'erreur de prélèvement des villosités choriales. However, amniocentesis cannot be done until the 14th to 18th week of pregnancy, and it usually takes additional time to determine whether the cells contain extra material from chromosome 21. Toutefois, l'amniocentèse ne peut pas être fait jusqu'à la 14e à la 18e semaine de grossesse, et il prend généralement plus de temps pour déterminer si les cellules contiennent du matériel supplémentaire du chromosome 21.
Chorionic villus sampling, conducted at 9 to 11 weeks of pregnancy, involves extracting a tiny amount of chorionic villi, tissue extensions that will eventually develop into a placenta. Prélèvement des villosités choriales, a effectué 9 à 11 semaines de grossesse, consiste à extraire une petite quantité de villosités choriales, de tissus extensions qui finira par devenir un placenta. The tissue can be tested for the presence of extra material from chromosome 21. Les tissus peuvent être testés pour la présence de matériel supplémentaire de chromosome 21. The villi can be obtained through the pregnant woman's abdomen or cervix. Les villosités peuvent être obtenues par la femme enceinte de l'abdomen ou du col de l'utérus. This type of sampling carries a 1-2% risk of miscarriage. Ce type de prélèvement comporte un risque 1-2% de fausse couche.
The third diagnostic method, percutaneous umbilical blood sampling or PUBS, is the most accurate method and can be used to confirm the results of CVS or amniocentesis. La troisième méthode de diagnostic, percutanée de sang ombilical ou les cafés, est la plus précise et la méthode peut être utilisée pour confirmer les résultats de l'amniocentèse ou CVS. However, PUBS cannot be performed until later in the pregnancy, during the 18th to 22nd weeks, and carries the greatest risk of miscarriage. Toutefois, les débits de boissons ne peut pas être effectuée plus tard dans la grossesse, lors de la 18ème à 22ème semaines, et porte le plus grand risque de fausse couche.
New prenatal diagnostic techniques are currently being developed. New techniques de diagnostic prénatal sont actuellement en cours d'élaboration. The NICHD has supported the development of a new, noninvasive test performed during the first trimester of pregnancy, that samples and separates fetal cells from the mother's blood. Le NICHD a soutenu le développement d'une nouvelle, non invasive test effectué au cours du premier trimestre de la grossesse, que des échantillons et sépare les cellules foetales de la mère de sang. The goal is to compare the accuracy of this type of cellular level analysis with results obtained by amniocentesis or CVS. L'objectif est de comparer la précision de ce type de niveau cellulaire analyze avec les résultats obtenus par amniocentèse ou CVS.
Diagnostic Tests for Down Syndrome Les tests de diagnostic du syndrome de Down
Amniocentesis L'amniocentèse
• The removal and analysis of a small sample of fetal cells from the amniotic fluid. • L'élimination et de l'analyze d'un petit échantillon de cellules foetales de la liquide amniotique.
• Cannot be done until the 14-18th week of pregnancy • ne peut pas être fait jusqu'à la 14-18e semaine de grossesse
• Lower risk of miscarriage than chorionic villus sampling • Réduction des risques de fausse couche de prélèvement des villosités choriales
Chorionic Villus Sampling (CVS) Prélèvement des villosités choriales (CVS)
• Extraction of a tiny amount of fetal tissue at 9 to 11 weeks of pregnancy • Extraction d'une petite quantité de tissus foetaux à 9 à 11 semaines de grossesse
• The tissue is tested for the presence of extra material from chromosome 21 • Le tissu est testé pour la présence de matériel supplémentaire de chromosome 21
• Carries a 1-2% risk of miscarriage • Porte 1-2% de risque de fausse couche
Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS) Percutanée de sang ombilical (pubs)
• Most accurate method used to confirm the results of CVS or amniocentesis. • La plupart méthode précise utilisée pour confirmer les résultats de l'amniocentèse ou CVS.
• The tissue is tested for the presence of extra material from chromosome 21 • Le tissu est testé pour la présence de matériel supplémentaire de chromosome 21
• PUBS cannot be done until the 18-22nd week • pubs ne peut se faire jusqu'à ce que les 18 et 22 semaines
• Carries the greatest risk of miscarriage • Porte le plus grand risque de fausse couche
Researchers are also developing a new method of diagnosis, called preimplantation diagnosis or blastomere analysis before implantation (BABI), which allows clinicians to detect chromosome imbalances before an embryo is implanted during in vitro fertilization. Les chercheurs sont également au point une nouvelle méthode de diagnostic, appelée diagnostic préimplantatoire ou blastomere analyze avant l'implantation (BABI), qui permet aux cliniciens de détecter des déséquilibres chromosomiques avant un embryon est implanté au cours de la fécondation in vitro. This technique would primarily be used in couples who are at risk of passing on X-linked disorders, couples who have suffered repeated terminations of pregnancy, subfertile couples, or those at risk for single gene disorders. Cette technique sera essentiellement utilisé dans les couples qui sont à risque de transmission lié à l'X troubles, les couples qui ont subi un répéter de grossesse, subfertile les couples, et ceux à risque de maladies monogéniques. This technique, which allows the clinician to provide a genetic diagnosis prior to implantation, has been successful so far for cystic fibrosis, Tay Sachs disease, and Lesch-Nyhan syndrome. Cette technique, qui permet au clinicien de fournir un diagnostic génétique avant l'implantation, a été couronnée de succès jusqu'à présent pour la fibrose kystique, la maladie de Tay Sachs, et de Lesch-Nyhan, syndrome. BABI allows a couple to begin their pregnancy knowing that the fetus is unaffected with the genetic disease of concern. BABI permet à un couple de commencer leur grossesse en sachant que le fœtus n'est pas affecté à la maladie génétique de préoccupation. For couples at high risk, this procedure provides an alternative to prenatal testing in the first or second trimester. Pour les couples à haut risque, cette procédure offre une alternative à l'tests prénataux dans le premier ou le deuxième trimestre.
A Diagnosis of Down Syndrome Un diagnostic de syndrome de Down
A newborn baby with Down syndrome often has physical features the attending physician will most likely recognize in the delivery room. Un nouveau-né avec le syndrome de Down a souvent des caractéristiques physiques le médecin aura plus de chances de reconnaître dans la salle d'accouchement. These may include a flat facial profile, an upward slant to the eye, a short neck, abnormally shaped ears, white spots on the iris of the eye (called Brushfield spots), and a single, deep transverse crease on the palm of the hand. Ces mai inclure un profil du visage plat, une inclinaison vers le haut de l'œil, un cou court, des oreilles de forme anormale, des taches blanches sur l'iris de l'œil (appelé Brushfield places), et un seul, transversal profond sillon sur la paume de la main . However, a child with Down syndrome may not possess all of these features; some of these features can even be found in the general population. Toutefois, un enfant avec le syndrome de Down mai pas posséder toutes ces caractéristiques, certaines de ces fonctions peut même être trouvé dans la population générale.
To confirm the diagnosis, the doctor will request a blood test called a chromosomal karyotype. Pour confirmer le diagnostic, le médecin demande un test sanguin appelé un caryotype chromosomiques. This involves "growing" the cells from the baby's blood for about two weeks, followed by a microscopic visualization of the chromosomes to determine if extra material from chromosome 21 is present. Il s'agit de "croissance" les cellules du sang du bébé pendant environ deux semaines, suivie d'une visualization microscopique des chromosomes afin de déterminer si du matériel supplémentaire du chromosome 21 est présent.
When parents are told that their newborn baby has Down syndrome, it is not unusual for them to have feelings of sadness and disappointment. Lorsque les parents sont informés que leur nouveau-né a le syndrome de Down, il n'est pas rare d'avoir des sentiments de tristesse et de déception. Many parents report that at the time their child is first diagnosed with Down syndrome and during the weeks that follow, they feel overwhelmed by feelings of loss and anxiety. Beaucoup de parents rapport que, au moment de leur enfant est diagnostiqué pour la première fois avec le syndrome de Down et au cours des semaines qui suivent, ils se sentent submergés par des sentiments de perte et d'anxiété. While caring for a child with Down syndrome frequently requires more time and energy, parents of newborn children with Down syndrome should seek the advice of a knowledgeable pediatrician and/or the many Down syndrome support groups and organizations available. Alors que s'occuper d'un enfant avec le syndrome de Down exige souvent plus de temps et d'énergie, les parents de nouveau-nés avec le syndrome de Down devrait demander l'avis d'un pédiatre bien et / ou le syndrome de Down de nombreux groupes de soutien et des organismes disponibles.
The doctor making the initial diagnosis of Down syndrome has no way of knowing the intellectual or physical capabilities this child, or any other child, may have. Le médecin qui le diagnostic initial de syndrome de Down ne dispose d'aucun moyen de connaître la physique ou intellectuelle capacités de cet enfant, ou de tout autre enfant, ont mai. Children and adults with Down syndrome have a wide range of abilities. Les enfants et les adultes avec le syndrome de Down ont un large éventail de capacités. A person with Down syndrome may be very healthy or they may present unusual and demanding medical and social problems at virtually every stage of life. Une personne ayant le syndrome de Down mai être en très bonne santé ou qu'ils mai présente peu exigeantes médical et les problèmes sociaux et pratiquement à chaque étape de la vie. However, every person with Down syndrome is a unique individual, and not all people with Down syndrome will develop all the medical disorders discussed below. Cependant, chaque personne ayant le syndrome de Down est un individu unique, et non pas toutes les personnes atteintes du syndrome de Down se développer tous les troubles médicaux examinés ci-dessous.
Down Syndrome and Associated Medical Disorders Le syndrome de Down et des troubles médicaux
During the first days and months of life, some disorders may be immediately diagnosed. Durant les premiers jours et les mois de la vie, certains troubles de mai être immédiatement diagnostiqué.
Congenital hypothyroidism, characterized by a reduced basal metabolism, an enlargement of the thyroid gland, and disturbances in the autonomic nervous system, occurs slightly more frequently in babies with Down syndrome. L'hypothyroïdie congénitale, caractérisée par une réduction du métabolisme de base, un élargissement de la glande thyroïde, et des perturbations dans le système nerveux autonome, se produit un peu plus fréquemment chez des nouveau-nés avec le syndrome de Down. A routine blood test for hypothyroidism that is performed on newborns will detect this condition if present. Un test sanguin de routine pour que l'hypothyroïdie est effectuée sur les nouveau-nés permet de détecter cette condition si elle est présente.
Several other well-known medical conditions, including hearing loss, congenital heart disease, and vision disorders, are more prevalent among those with Down syndrome. Plusieurs autres bien connus des conditions médicales, y compris la perte d'audition, les maladies cardiaques congénitales, de troubles et de la vision, sont plus fréquents parmi les personnes atteintes du syndrome de Down.
Recent studies indicate that 66 to 89% of children with Down syndrome have a hearing loss of greater than 15 to 20 decibels in at least one ear, due to the fact that the external ear and the bones of the middle and inner ear may develop differently in children with Down syndrome. Des études récentes indiquent que 66 à 89% des enfants ayant le syndrome de Down ont une perte auditive de plus de 15 à 20 décibels dans au moins une oreille, en raison du fait que l'oreille externe et les os de la moyenne et l'oreille interne mai développer différemment chez les enfants ayant le syndrome de Down. Many hearing problems can be corrected. Beaucoup de problèmes d'audition peuvent être corrigées. But, because of the high prevalence of hearing loss in children with Down syndrome, an objective measure of hearing should be taken to establish hearing status. Mais, en raison de la forte prévalence de la perte d'audition chez les enfants ayant le syndrome de Down, une mesure objective de l'audience devraient être prises pour établir le statut audience. In addition to hearing disorders, visual problems also may be present early in life. En plus de troubles auditifs, problèmes visuels mai également être présent au début de la vie. Cataracts occur in approximately 3% of children with Down syndrome, but can be surgically removed. La cataracte se produire dans environ 3% des enfants avec le syndrome de Down, mais peut être enlevée chirurgicalement.
Approximately half of the children with Down syndrome have congenital heart disease and associated early onset of pulmonary hypertension, or high blood pressure in the lungs. Environ la moitié des enfants avec le syndrome de Down ont des maladies cardiaques congénitales et associés à début précoce de l'hypertension pulmonaire, ou une tension artérielle élevée dans les poumons. Echocardiography may be indicated to identify any congenital heart disease. Échocardiographie mai être indiqué d'identifier les maladies cardiaques congénitales. If the defects have been identified before the onset of pulmonary hypertension, surgery has provided favorable results. Si les défauts ont été identifiés avant l'apparition de l'hypertension pulmonaire, la chirurgie a donné des résultats favorables.
Seizure disorders, though less prevalent than some of the other associated medical conditions, still affect between 5 and 13% of individuals with Down syndrome, a 10-fold greater incidence than in the general population. Troubles épileptiques, bien que moins répandu que d'autres conditions médicales associées, affectent toujours entre 5 et 13% des personnes atteintes du syndrome de Down, à 10 fois plus d'incidence que dans la population générale. There is an unusually high incidence of infantile spasms or seizures in children less than one year of age, some of which are precipitated by neonatal complications and infections and cardiovascular disease. Il ya une très forte incidence des spasmes infantiles ou crises d'épilepsie chez les enfants de moins d'un an de l'âge, dont certains sont précipités par complications néonatales et les infections et les maladies cardiovasculaires. However, these seizures can be treated with anti-epileptic drugs. Toutefois, ces saisies peuvent être traités avec des anti-épileptiques.
The incidence and severity of these associated medical ailments will vary in babies with Down syndrome and some may require surgery. L'incidence et la gravité de ces affections médicales associées varient bébés dans le syndrome de Down et quelques mai exiger une intervention chirurgicale.
Newborns Les nouveau-nés
Babies with Down syndrome often have hypotonia, or poor muscle tone. Les bébés ayant le syndrome de Down ont souvent une hypotonie, pauvres ou le tonus musculaire. Because they have a reduced muscle tone and a protruding tongue, feeding babies with Down syndrome usually takes longer. Parce qu'ils ont réduit le tonus musculaire et une saillie de la langue, l'alimentation des bébés avec le syndrome de Down prend généralement plus de temps. Mothers breast-feeding infants with Down syndrome should seek advice from an expert on breast feeding to make sure the baby is getting sufficient nutrition. Les mères l'allaitement maternel des nourrissons avec le syndrome de Down devrait demander l'avis d'un expert sur l'allaitement pour s'assurer que le bébé reçoit suffisamment de la nutrition.
Hypotonia may affect the muscles of the digestive system, in which case constipation may be a problem. Hypotonie mai affecter les muscles de l'appareil digestif, dans ce cas, la constipation mai être un problème. Atlantoaxial instability, a malformation of the upper part of the spine located under the base of the skull, is present in some individuals with Down syndrome. Atlantoaxial instabilité, une malformation de la partie supérieure de la colonne vertébrale situé sous la base du crâne, est présent chez certaines personnes atteintes du syndrome de Down. This condition can cause spinal cord compression if it is not treated properly. Cette condition peut causer compression de la moelle épinière si elle n'est pas traitée correctement.
Infants and Preschool Children Les nourrissons et les enfants d'âge préscolaire
Medical care for infants with Down syndrome should include the same well-baby care that other children receive during the first years of life, as well as attention to some problems that are more common in children with Down syndrome. Les soins médicaux pour les enfants avec le syndrome de Down devrait inclure le même bien-bébé soins que les autres enfants pendant les premières années de vie, ainsi que l'attention sur certains problèmes qui sont plus fréquents chez les enfants ayant le syndrome de Down. If heart, digestive, orthopedic or other medical conditions were identified during the neonatal period, these problems should continue to be monitored. Si le cœur, digestives, orthopédiques ou d'autres conditions médicales ont été identifiés au cours de la période néonatale, ces problèmes devraient continuer à être surveillés.
During the early years of life, children with Down syndrome are 10-15 times more likely than other children to develop leukemia, a potentially fatal disease. Au cours des premières années de la vie, les enfants ayant le syndrome de Down est 10-15 fois plus susceptibles que les autres enfants à développer la leucémie, une maladie potentiellement mortelle. These children should receive an appropriate cancer therapy, such as chemotherapy. Ces enfants devraient recevoir une thérapie du cancer, tels que la chimiothérapie. Infants with Down syndrome are also more susceptible to transient myelodysplasia, or the defective development of the spinal cord. Nourrissons avec le syndrome de Down sont également plus sensibles à la myélodysplasie transitoire, ou le développement défectueux de la moelle épinière.
Compared to the general population, individuals with Down syndrome have a 12-fold higher mortality rate from infectious diseases, if these infections are left untreated and unmonitored. Par rapport à la population en général, les personnes atteintes du syndrome de Down ont 12 fois plus élevés taux de mortalité des maladies infectieuses, si ces infections sont laissés sans surveillance et non traitée. These infections are due to abnormalities in their immune systems, usually the t-cell and antibody-mediated immunity functions that fight off infections. Ces infections sont dues à des anomalies dans leur système immunitaire, généralement le T-Cell-anticorps et l'immunité à médiation fonctions que combattre les infections. Children with Down syndrome are also more likely to develop chronic respiratory infections, middle ear infections, and recurrent tonsillitis. Les enfants ayant le syndrome de Down sont aussi plus susceptibles de développer des infections respiratoires chroniques, les infections de l'oreille moyenne, amygdalite et renouvelables. In addition, there is a 62-fold higher incidence of pneumonia in children with Down syndrome than in the general population. En outre, il est 62 fois plus grande incidence de la pneumonie chez les enfants avec le syndrome de Down que dans la population générale.
Children with Down syndrome may be developmentally delayed. Les enfants ayant le syndrome de Down mai être un retard de développement. A child with Down syndrome is often slow to turn over, sit, stand, and respond. Un enfant avec le syndrome de Down est souvent lente à tour de rôle, assis, debout, et d'y répondre. This may be related to the child's poor muscle tone. Cette mai être liés à l'enfant pauvre du tonus musculaire. Development of speech and language abilities may take longer than expected and may not occur as fully as parents would like. Le développement de la parole et du langage mai capacités prendre plus de temps que prévu et de mai ne se produisent aussi pleinement que les parents le souhaiteraient. However, children with Down syndrome do develop the communication skills they need. Toutefois, les enfants ayant le syndrome de Down faire développer les compétences en communication dont ils ont besoin.
Parents of other children with Down syndrome are often valuable sources of information and support. Les parents des autres enfants avec le syndrome de Down sont souvent de précieuses sources d'information et de soutien. Parents should keep in mind that children with Down syndrome have a wide range of abilities and talents, and each child develops at his or her own particular pace. Les parents doivent garder à l'esprit que les enfants ayant le syndrome de Down ont un large éventail de capacités et des talents, et chaque enfant se développe à son propre rythme. It may take children with Down syndrome longer than other children to reach develop mental milestones, but many of these milestones will eventually be met. Mai il prendre les enfants avec le syndrome de Down plus longtemps que les autres enfants de parvenir à un développement mental des étapes, mais beaucoup de ces étapes seront éventuellement atteints. Parents should make a concerted effort not to compare the developmental progress of a child with Down syndrome to the progress of other siblings or even to other children with Down syndrome. Les parents doivent faire un effort concerté de ne pas comparer les progrès de développement d'un enfant avec le syndrome de Down pour le progrès des autres frères et sœurs ou même à d'autres enfants avec le syndrome de Down.
Early Intervention and Education L'intervention précoce et de l'éducation
The term "early intervention" refers to an array of specialized programs and related resources that are made available by health care professionals to the child with Down syndrome. Le terme «intervention précoce» renvoie à un tableau de programs spécialisés et les ressources qui sont mises à disposition par les professionnels de la santé de l'enfant avec le syndrome de Down. These health care professionals may include special educators, speech therapists, occupational therapists, and social workers. Ces professionnels de la santé mai inclure les éducateurs spécialisés, orthophonistes, ergothérapeutes, et les travailleurs sociaux. It is recommended that stimulation and encouragement be provided to children with Down syndrome. Il est recommandé que la stimulation et l'encouragement être fournis aux enfants ayant le syndrome de Down.
The evaluation of early intervention programs for children with Down syndrome is difficult, due to the wide variety of experimental designs used in interventions, the limited existing measures available that chart the progress of disabled infants, and the tremendous variability in the developmental progress among children with Down syndrome, a consequence in part of the many complicating medical factors. L'évaluation de l'intervention précoce pour les enfants avec le syndrome de Down est difficile, en raison de la grande variété de modèles expérimentaux utilisés dans les interventions, le peu de mesures existantes disponibles, que les progrès des enfants handicapés, et l'énorme variabilité dans le progrès du développement chez les enfants avec Le syndrome de Down, la conséquence en partie des nombreux facteurs de complication médicale. While many studies have been conducted to assess the effects of early intervention, the information is limited and contradictory regarding the long-term success of early intervention for children with Down syndrome. Bien que de nombreuses études ont été réalisées pour évaluer les effets de l'intervention précoce, l'information est limitée et contradictoire en ce qui concerne le succès à long terme de l'intervention précoce pour les enfants avec le syndrome de Down.
However, federal laws (Public Law 94-12) are in place to ensure each state has as a goal that "all handicapped children have available to them a free public education and related services designed to meet their unique needs." Toutefois, les lois fédérales (Public Law 94-12) sont en place pour s'assurer que chaque État a comme objectif que «tous les enfants handicapés ont à leur disposition gratuitement éducation du public et des services conçus pour répondre à leurs besoins uniques." The decision of what type of school a child with Down syndrome should attend is an important one, made by the parents in consultation with health and education professionals. La décision de ce type d'école un enfant avec le syndrome de Down devrait assister est important, faite par les parents en consultation avec la santé et les professionnels de l'éducation. A parent must decide between enrolling the child in a school where most of the children do not have disabilities (inclusion) or sending the child to a school for children with special needs. Un parent doit choisir entre inscrire l'enfant dans une école où la plupart des enfants n'ont pas de handicap (insertion) ou l'envoi de l'enfant à une école pour enfants ayant des besoins spéciaux. Inclusion has become more common over the past decade. L'inclusion est devenue plus fréquente au cours de la dernière décennie.
Adolescence L'adolescence
Like all teenagers, individuals with Down syndrome undergo hormonal changes during adolescence. Comme tous les adolescents, les personnes atteintes du syndrome de Down subir des changements hormonaux pendant l'adolescence. Therefore, teenagers with Down syndrome should be educated about their sexual drives. Par conséquent, les adolescents avec le syndrome de Down devrait être éduqués au sujet de leurs lecteurs sexuelle. Scientists have medical evidence that males with Down syndrome generally have a reduced sperm count and rarely father children. Les scientifiques ont des preuves médicales que les hommes avec le syndrome de Down ont généralement une réduction de spermatozoïdes et rarement le père des enfants. Females with Down syndrome have regular menstrual periods and are capable of becoming pregnant and carrying a baby to term. Femmes ayant le syndrome de Down ont régulièrement des périodes menstruelles et sont susceptibles de devenir enceintes et portant un bébé à terme.
Adults with Down Syndrome Les adultes atteints du syndrome de Down
The life expectancy for people with Down syndrome has increased substantially. L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down a sensiblement augmenté. In 1929, the average life span of a person with Down syndrome was nine years. En 1929, la durée moyenne de vie d'une personne ayant le syndrome de Down a été neuf ans. Today, it is common for a person with Down syndrome to live to age fifty and beyond. Aujourd'hui, il est commun pour une personne ayant le syndrome de Down de vivre à l'âge de cinquante et au-delà. In addition to living longer, people with Down syndrome are now living fuller, richer lives than ever before as family members and contributors to their community. En plus de vivre plus longtemps, les personnes atteintes du syndrome de Down vivent aujourd'hui plus ample, plus riche que jamais, la vie avant que les membres de la famille et contribuent à leur communauté. Many people with Down syndrome form meaningful relationships and eventually marry. Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Down forme des relations significatives et finalement se marier. Now that people with Down syndrome are living longer, the needs of adults with Down syndrome are receiving greater attention. Maintenant que les personnes atteintes du syndrome de Down vivent plus longtemps, les besoins des adultes ayant le syndrome de Down reçoivent plus d'attention. With assistance from family and caretakers, many adults with Down syndrome have developed the skills required to hold jobs and to live semi-independently. Avec l'aide de la famille et des soignants, de nombreux adultes ayant le syndrome de Down ont développé les compétences requises pour tenir l'emploi et à vivre semi-autonome.
Premature aging is a characteristic of adults with Down syndrome. Le vieillissement prématuré est une caractéristique des adultes ayant le syndrome de Down. In addition, dementia, or memory loss and impaired judgment similar to that occurring in Alzheimer disease patients, may appear in adults with Down syndrome. En outre, la démence, ou la perte de mémoire et une diminution de jugement semblable à celui qui se produisent dans la maladie d'Alzheimer patients, apparaissent en mai adultes ayant le syndrome de Down. This condition often occurs when the person is younger than forty years old. Cette condition se produit souvent lorsque la personne est âgée de moins de quarante ans. Family members and caretakers of an adult with Down syndrome must be prepared to intervene if the individual begins to lose the skills required for independent living. Les membres de la famille et l'entretien d'un adulte avec le syndrome de Down doit être prête à intervenir si la personne commence à perdre les compétences requises pour la vie autonome.
Down Syndrome in the Workplace Syndrome de Down dans les lieux de travail
The Americans with Disabilities Act (ADA) makes it illegal for an employer of more than 15 individuals to discriminate against qualified individuals in application procedures, hiring, advancement, discharge, compensation, job training, and other terms of employment. L'Americans with Disabilities Act (ADA), il est illégal pour un employeur de plus de 15 personnes à la discrimination contre les personnes qualifiées dans les procédures de demande, l'embauche, l'avancement, la décharge, l'indemnisation, la formation en cours d'emploi, et autres conditions d'emploi. The ADA requires that an employer provide reasonable accommodation for individuals who are qualified for a position. L'ADA exige que l'employeur prévoir des aménagements raisonnables pour les personnes qui sont qualifiés pour un poste. More information about the ADA can be obtained from the Office of Civil Rights of the US Department of Health and Human Services, Washington, DC, 20201. Plus d'informations sur l'ADA peuvent être obtenus auprès de l'Office des droits civils du Département américain de la Santé et des Services sociaux, Washington, DC, 20201.
Future Directions in Down Syndrome Research Orientations futures de la Recherche sur le Syndrome de Down
Recently, it has been suggested that children with Down syndrome might benefit from medical intervention that includes amino acid supplements and a drug known as Piracetam. Récemment, il a été suggéré que les enfants ayant le syndrome de Down pourrait bénéficier de l'intervention médicale qui comprend des suppléments d'acides aminés et un médicament connu sous le nom de Piracetam. Piracetam is a psychoactive drug that some believe may improve cognitive function. Piracetam est une drogue psychoactive que certains pensent mai améliorer la fonction cognitive. However, there have been no controlled clinical studies conducted to date using Piracetam to treat Down syndrome in the US or elsewhere that show its safety and efficacy. Toutefois, il n'y a pas eu d'études cliniques contrôlées réalisées à ce jour en utilisant Piracetam pour traiter le syndrome de Down dans les États-Unis ou ailleurs montrent que la sécurité et l'efficacité.
Down syndrome researchers have developed a mouse model to analyze the developmental consequences of Down syndrome. Le syndrome de Down chercheurs ont mis au point un modèle de souris pour analysent les conséquences du développement du syndrome de Down. Mice are used because a large stretch of mouse chromosome 16 has many genes in common with those on human chromosome 21. Les souris sont utilisés, car une grande partie du chromosome 16 de souris a de nombreux gènes en commun avec ceux de l'homme sur le chromosome 21. Studying these models at varying stages of development will enhance our basic understanding of Down syndrome and facilitate the development of effective interventions and treatment strategies. L'étude de ces modèles à divers stades de développement permettra d'améliorer notre compréhension de base du syndrome de Down et de faciliter le développement d'interventions efficaces et de stratégies de traitement.
Questions and Answers about Down Syndrome Questions et réponses sur le Syndrome de Down
• Is Down syndrome a rare genetic disorder? • le syndrome de Down est un rare désordre génétique?
Down syndrome occurs in 1 in 800 births. Down syndrome survient dans 1 sur 800 naissances.
• Do only older women give birth to babies with Down syndrome? • Est-ce que seulement les femmes âgées de donner naissance à des enfants avec le syndrome de Down?
Researchers have established that the likelihood that a reproductive cell will contain an extra copy of chromosome 21 increases dramatically as a woman ages. Les chercheurs ont établi que la probabilité que la reproduction de cellules contiendra une copie supplémentaire du chromosome 21 augmente de façon spectaculaire en tant que femme âges. Therefore, an older mother is more likely than a younger mother to have a baby with Down syndrome, but older mothers account for only about 9% of all live births each year and 25% of Down syndrome births. Par conséquent, une ancienne mère est plus probable que la jeune mère d'avoir un bébé avec le syndrome de Down, mais les anciennes mères ne comptent que pour environ 9% de l'ensemble des naissances vivantes chaque année et 25% des naissances le syndrome de Down.
• Are all people with Down syndrome severely retarded? • Est-ce que toutes les personnes atteintes du syndrome de Down retardés?
Most people with Down syndrome have IQ's that fall in the mild to moderate range of retardation. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont le QI que la baisse de la légère à modérée gamme de retard. Some are so mildly affected that they live independently and are gainfully employed. Certains sont si peu touchés qu'ils vivent de façon autonome et ont un emploi rémunéré.
• Can people with Down syndrome receive proper care at home? • Peut-on vivre avec le syndrome de Down recevoir des soins adéquats à la maison?
Home-based care and community living give them the opportunity to socialize and benefit from such interactions. |
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