Down Syndrome Дауна
Named after John Langdon Down, the first physician to identify the syndrome, Down syndrome is the most frequent genetic cause of mild to moderate mental retardation and associated medical problems and occurs in one out of 800 live births, in all races and economic groups. Им.проф Джон Лэнгдон Down, первым врачом для выявления синдрома Дауна является наиболее частой причиной генетических легкой до умеренной умственной отсталости и связанных с ними медицинских проблем и происходит в одном из 800 живорожденных, во всех рас и экономических групп. Down syndrome is a chromosomal disorder caused by an error in cell division that results in the presence of an additional third chromosome 21 or "trisomy 21." Синдром Дауна является хромосомные расстройства, вызванные ошибкой в камеру разделения, что результаты, при наличии дополнительной третьей хромосомы 21 или "трисомии 21."
The Chromosomal Basis of Down Syndrome Хромосомных основе синдромом Дауна
To understand why Down syndrome occurs, the structure and function of the human chromosome must be understood. Чтобы понять, почему синдром Дауна возникает, структура и функции хромосом человека должно быть понято. The human body is made of cells; all cells contain chromosomes, structures that transmit genetic information. Человеческое тело состоит из клеток, все клетки содержат хромосомы, структур, которые передают генетическую информацию. Most cells of the human body contain 23 pairs of chromosomes, half of which are inherited from each parent. Большинство клеток тела человека содержат 23 пары хромосом, половина из которых унаследовали от каждого родителя. Only the human reproductive cells, the sperm cells in males and the ovum in females, have 23 individual chromosomes, not pairs. Только репродуктивных прав клеток, сперматозоидов у мужчин и яйцеклетки у самок, имеют 23 отдельных хромосом, а не парами. Scientists identify these chromosome pairs as the XX pair, present in females, and the XY pair, present in males, and number them 1 through 22. Ученые выявить эти пары хромосом XX, как пара, в женщин и XY пар, присутствующих в мужчин, и их число от 1 до 22.
When the reproductive cells, the sperm and ovum, combine at fertilization, the fertilized egg that results contains 23 chromosome pairs. Когда репродуктивные клетки, сперма и яйцеклетки, объединить на оплодотворение, оплодотворенной яйце, что результаты, содержит 23 пары хромосом. A fertilized egg that will develop into a female contains chromosome pairs 1 through 22, and the XX pair. Оплодотворенные яйца, которые будут развиваться в женских парах хромосом содержит от 1 до 22, и XX пара. A fertilized egg that will develop into a male contains chromosome pairs 1 through 22, and the XY pair. Оплодотворенные яйца, которые будут развиваться в мужских парах хромосом содержит от 1 до 22, и пара XY. When the fertilized egg contains extra material from chromosome number 21, this results in Down syndrome. Когда оплодотворенной яйце содержится дополнительный материал из числа хромосом 21, это приводит к синдромом Дауна.
The Genetic Variations That Can Cause Down Syndrome Генетические вариации, которые могут вызвать синдром Дауна
Three genetic variations can cause Down syndrome. Три генетические вариации могут вызвать синдром Дауна. In most cases, approximately 92% of the time, Down syndrome is caused by the presence of an extra chromosome 21 in all cells of the individual. В большинстве случаев, примерно 92% времени, синдромом Дауна вызвана наличием дополнительной хромосомы 21 во всех клетках человека. In such cases, the extra chromosome originates in the development of either the egg or the sperm. В таких случаях, дополнительные хромосом происходит в развитии или яйцо или спермы. Consequently, when the egg and sperm unite to form the fertilized egg, three--rather than two--chromosomes 21 are present. Следовательно, когда яйца и сперматозоиды объединиться, чтобы сформировать оплодотворенные яйца, три - вместо двух - хромосом 21 присутствует. As the embryo develops, the extra chromosome is repeated in every cell. Как эмбрион развивается, дополнительная хромосома воспроизводится в каждой клетке. This condition, in which three copies of chromosome 21 are present in all cells of the individual, is called trisomy 21. Это условие, в которых три копии хромосомы 21, присутствует во всех клетках человека, называется трисомии 21.
In approximately 2-4% of cases, Down syndrome is due to mosaic trisomy 21. Примерно в 2-4% случаев, синдромом Дауна объясняется мозаика трисомии 21. This situation is similar to simple trisomy 21, but, in this instance, the extra chromosome 21 is present in some, but not all, cells of the individual. Эта ситуация похожа на простой трисомии 21, но в данном случае, дополнительные хромосом 21 присутствует в некоторых, но не во всех клетках человека. For example, the fertilized egg may have the right number of chromosomes, but, due to an error in chromosome division early in embryonic development, some cells acquire an extra chromosome 21. Например, оплодотворенных яйца могут иметь право числа хромосом, но из-за ошибки в разделении хромосомы в начале эмбрионального развития, некоторые клетки приобретают дополнительные хромосомы 21. Thus, an individual with Down syndrome due to mosaic trisomy 21 will typically have 46 chromosomes in some cells, but will have 47 chromosomes (including an extra chromosome 21) in others. Таким образом, лица с синдромом Дауна в результате мозаика трисомии 21, как правило, имеют 46 хромосом в некоторых клетках, но и будет иметь 47 хромосомы (в том числе дополнительной хромосомы 21) в других. In this situation, the range of the physical problems may vary, depending on the proportion of cells that carry the additional chromosome 21. В этой ситуации, круг физических проблем, может изменяться в зависимости от доли клеток, которые несут дополнительные хромосомы 21.
In trisomy 21 and mosaic trisomy 21, Down syndrome occurs because some or all of the cells have 47 chromosomes, including three chromosomes 21. В трисомии 21 и мозаика трисомии 21, синдром Дауна возникает, потому что некоторые или все клетки имеют 47 хромосом, в том числе три хромосомы 21. However, approximately 3-4% of individuals with Down syndrome have cells containing 46 chromosomes, but still have the features associated with Down syndrome. Тем не менее, примерно 3-4% людей с синдромом Дауна имеют клетки, содержащие 46 хромосом, но до сих пор функциями, связанными с синдромом Дауна. How can this be? Как это может быть? In such cases, material from one chromosome 21 gets stuck or translocated onto another chromosome, either prior to or at conception. В таких случаях, материал из одной хромосомы 21 получает застрял или translocated на другой хромосоме, либо до или зачатия. In such situations, cells from individuals with Down syndrome have two normal chromosomes 21, but also have additional chromosome 21 material on the translocated chromosome. В такой ситуации, клетки от лиц с синдромом Дауна имеют два нормальных хромосом 21, но есть дополнительные хромосомы 21 материала по translocated хромосом. Thus, there is still too much material from chromosome 21, resulting in the features associated with Down syndrome. Таким образом, существует еще слишком много материала из 21 хромосом, в результате особенностей, связанных с синдромом Дауна. In such situations, the individual with Down syndrome is said to have translocation trisomy 21. В таких ситуациях, индивидуальные с синдромом Дауна, как утверждается, транслокация трисомии 21.
The Occurrence of Down Syndrome Возникновение синдромом Дауна
Most of the time, the occurrence of Down syndrome is due to a random event that occurred during formation of the reproductive cells, the ovum or sperm. В большинстве случаев возникновение синдромом Дауна объясняется случайных событий, которые имели место в ходе формирования репродуктивных клеток, яйцеклетки или сперматозоиды. As far as we know, Down syndrome is not attributable to any behavioral activity of the parents or environmental factors. Насколько нам известно, синдромом Дауна не может быть отнесена к какой-либо поведенческой активности родителей или экологическими факторами. The probability that another child with Down syndrome will be born in a subsequent pregnancy is about 1 percent, regardless of maternal age. Вероятность, что еще один ребенок с синдромом Дауна будет родился в последующие беременности составляет около 1 процента, независимо от возраста матери.
For parents of a child with Down syndrome due to translocation trisomy 21, there may be an increased likelihood of Down syndrome in future pregnancies. Для родителей детей с синдромом Дауна в результате перемещения трисомии 21, там может быть увеличение вероятности синдромом Дауна в будущей беременности. This is because one of the two parents may be a balanced carrier of the translocation. Это происходит потому, что один из двух родителей, могут быть сбалансированным носителем транслокации. The translocation occurs when a piece of chromosome 21 becomes attached to another chromosome, often number 14, during cell division. Перемещение происходит в момент, когда кусок хромосомы 21 становится прилагается к другой хромосоме, часто под номером 14, во время разделения клеток. If the resulting sperm or ovum receives a chromosome 14 (or another chromosome), with a piece of chromosome 21 attached and retains the chromosome 21 that lost a section due to translocation, then the reproductive cells contain the normal or balanced amount of chromosome 21. Если в результате этого сперматозоиды или яйцеклетки получает хромосомы 14 (или другой хромосоме), причем часть из 21 хромосом придает и сохраняет хромосомы 21, которые потеряли из-за раздела транслокация, то репродуктивные клетки содержат нормальный или сбалансированного количества хромосом 21. While there will be no Down syndrome associated characteristics exhibited, the individual who develops from this fertilized egg will be a carrier of Down syndrome. Если не будет синдром Дауна, связанных характеристики выставлены, лицо, которое развивается из оплодотворенной яйце этом будет носителем синдромом Дауна. Genetic counseling can be sought to find the origin of the translocation. Генетические консультации можно обратиться, чтобы найти источник транслокация.
However, it is important to realize that not all parents of individuals with translocation trisomy 21 are themselves balanced carriers. Однако, важно понимать, что не все родители лиц, с транслокация трисомии 21, сами являются сбалансированными перевозчиков. In such situations, there is no increased risk for Down syndrome in future pregnancies. В таких ситуациях, не существует повышенный риск для синдромом Дауна в будущей беременности.
Researchers have extensively studied the defects in chromosome 21 that cause Down syndrome. Исследователи подробно изучили дефекты в хромосоме 21, что вызывает синдром Дауна. In 88% of cases, the extra copy of chromosome 21 is derived from the mother. В 88% случаев, дополнительная копия хромосомы 21, полученных от матери. In 8% of the cases, the father provided the extra copy of chromosome 21. В 8% случаев, отец представил дополнительные копии хромосомы 21. In the remaining 2% of the cases, Down syndrome is due to mitotic errors, an error in cell division which occurs after fertilization when the sperm and ovum are joined. В оставшихся 2% случаев, синдромом Дауна объясняется митотический ошибки, ошибки в камеру разделения, которая возникает после оплодотворения когда сперматозоид и яйцеклетка объединяются.
Down Syndrome and Maternal Age Синдромом Дауна и возрастом матери
Researchers have established that the likelihood that a reproductive cell will contain an extra copy of chromosome 21 increases dramatically as a woman ages. Исследователи установили, что вероятность того, что репродуктивное клеток будет содержать дополнительные копии хромосомы 21 резко возрастает, как женщина, возраст. Therefore, an older mother is more likely than a younger mother to have a baby with Down syndrome. Таким образом, пожилые матери является более вероятным, чем моложе мать на ребенка с синдромом Дауна. However, of the total population, older mothers have fewer babies; about 75% of babies with Down syndrome are born to younger women because more younger women than older women have babies. Однако, из общей численности населения, пожилых матерей, имеют меньше детей, около 75% детей с синдромом Дауна рождаются с более молодыми женщинами, поскольку более молодые женщины, чем пожилые женщины иметь детей. Only about nine percent of total pregnancies occur in women 35 years or older each year, but about 25% of babies with Down syndrome are born to women in this age group. Только около девяти процентов от общего числа беременностей происходят у женщин 35 лет и старше каждый год, но примерно 25% детей с синдромом Дауна рождаются от женщин в этой возрастной группе.
The incidence of Down syndrome rises with increasing maternal age. Заболеваемость синдромом Дауна повышается с увеличением возраста матери. Many specialists recommend that women who become pregnant at age 35 or older undergo prenatal testing for Down syndrome. Многие специалисты рекомендуют женщинам, которые забеременели в возрасте 35 или старше проходят дородовое тестирование на синдром Дауна. The likelihood that a woman under 30 who becomes pregnant will have a baby with Down syndrome is less than 1 in 1,000, but the chance of having a baby with Down syndrome increases to 1 in 400 for women who become pregnant at age 35. Вероятность того, что женщина моложе 30 лет, которые становятся беременными будут иметь ребенка с синдромом Дауна составляет менее 1 в 1000 году, но шанс иметь ребенка с синдромом Дауна возрастает до 1 400 женщин, которые забеременели в возрасте 35. The likelihood of Down syndrome continues to increase as a woman ages, so that by age 42, the chance is 1 in 60 that a pregnant woman will have a baby with Down syndrome, and by age 49, the chance is 1 in 12. Вероятность синдромом Дауна, продолжает увеличиваться, как женщина, возраст, с тем, что в возрасте 42, вероятность составляет 1 к 60, что беременная женщина будет иметь ребенка с синдромом Дауна и возрастом 49, шанс составляет 1 к 12. But using maternal age alone will not detect over 75% of pregnancies that will result in Down syndrome. Но с помощью материнского возраста в одиночку не будет обнаружить более 75% беременностей, которые приведут к синдромом Дауна.
Relationship of Down Syndrome Incidence to Mothers' Age Связь Дауна заболеваемости матерей "Возраст
Mothers Age--------------Incidence of Down Syndrome Матери возраст -------------- заболеваемость синдромом Дауна
Under 30..................... 30 ..................... Less than 1 in 1,000 Менее 1 в 1000
30...............................1 in 900 30 ............................... 1 900
35...............................1 in 400 35 ............................... 1 400
36...............................1 in 300 36 ............................... 1 300
37...............................1 in 230 37 ............................... 1 230
38...............................1 in 180 38 ............................... 1 180
39...............................1 in 135 39 ............................... 1 135
40...............................1 in 105 40 ............................... 1 105
42...............................1 in 60 42 ............................... 1 из 60
44...............................1 in 35 44 ............................... 1 из 35
46...............................1 in 20 46 ............................... 1 из 20
48...............................1 in 16 48 ............................... 1 к 16
49...............................1 in 12 49 ............................... 1 по 12
Source: Hook, EG, Lindsjo, A. Down Syndrome in Live Births by Single Year Maternal Age. Источник: Крюк, Е. Г., Lindsjo, А. синдромом Дауна в живорождений один год Возраст матери.
Prenatal Screening for Down Syndrome Пренатального скрининга на синдром Дауна
Prenatal screening for Down syndrome is available. Пренатального скрининга на синдром Дауна имеется. There is a relatively simple, noninvasive screening test that examines a drop of the mother's blood to determine if there is an increased likelihood for Down syndrome. Существует довольно простой, неинвазивной скрининг-теста, который изучает капли крови матери для определения того, существует вероятность увеличения для синдромом Дауна. This blood test measures the levels of three markers for Down syndrome: serum alpha feto-protein (MSAFP), chorionic gonadotropin (hCG), and unconjugated estriol (uE3). Этот анализ крови меры уровнях трех маркеров для синдромом Дауна: feto сыворотке крови альфа-белка (MSAFP), хорионический gonadotropin (ХГЧ), и unconjugated estriol (uE3). While these measurements are not a definitive test for Down syndrome, a lower MSAFP value, a lower uE3 level, and an elevated hCG level, on average, suggests an increased likelihood of a Down syndrome fetus, and additional diagnostic testing may be desired. Хотя эти измерения не являются окончательным испытанием для синдромом Дауна, более низкой стоимостью MSAFP, uE3 нижнего уровня, а также повышенные ХГЧ уровне, в среднем, предлагает увеличить вероятность синдромом Дауна плод, и дополнительных диагностических испытаний могут быть желать лучшего.
Diagnostic Testing for Down Syndrome Диагностическое тестирование на синдром Дауна
There are several prenatal diagnostic tests that can be performed to determine the occurrence of Down syndrome. Есть несколько пренатальной диагностики, которые могут быть выполнены для определения случаев синдромом Дауна. These tests include amniocentesis, chorionic villus sampling (CVS), and percutaneous umbilical blood sampling (PUBS). Эти испытания включают амниоцентеза, хорионический отбору проб ворсинок (CVS), и percutaneous пуповинных отбор проб крови (пабы). However, before undergoing any of these diagnostic tests, patients and their families should seek detailed genetic counseling to discuss their family history in relationship to the risks and benefits of performing these diagnostic procedures. Однако, прежде чем претерпевает какие-либо из этих диагностических тестов, пациентам и их семьям следует искать детальные генетические консультации для обсуждения их семейной истории в связи с рисками и преимуществами выполнение этих диагностических процедур.
Amniocentesis, the removal and analysis of a small sample of fetal cells from the amniotic fluid, is widely available and involves a lower risk of miscarriage than chorionic villus sampling. Амниоцентез, удаление и анализ небольшой выборки из клеток плода из амниотической жидкости, является широко доступной и предполагает более низкий риск выкидыша, чем хорионический отбору проб ворсинок. However, amniocentesis cannot be done until the 14th to 18th week of pregnancy, and it usually takes additional time to determine whether the cells contain extra material from chromosome 21. Вместе с тем, амниоцентез не может быть сделано до 14-й по 18 неделю беременности, и она, как правило, занимает дополнительное время, чтобы определить, является ли клетки содержат дополнительный материал из хромосомы 21.
Chorionic villus sampling, conducted at 9 to 11 weeks of pregnancy, involves extracting a tiny amount of chorionic villi, tissue extensions that will eventually develop into a placenta. Ворсинок хорионический отбору проб, проведенный в 9 до 11 недель беременности, предполагает извлечение крошечные суммы хорионический ворсинки, ткань расширениями, которые в конечном итоге перерасти в плаценте. The tissue can be tested for the presence of extra material from chromosome 21. Ткани могут быть проверены на наличие дополнительных материалов из хромосомы 21. The villi can be obtained through the pregnant woman's abdomen or cervix. Ворсинки могут быть получены через беременную женщину в живот или шейки матки. This type of sampling carries a 1-2% risk of miscarriage. Этот тип выборки влечет за собой 1-2% риск выкидыша.
The third diagnostic method, percutaneous umbilical blood sampling or PUBS, is the most accurate method and can be used to confirm the results of CVS or amniocentesis. Третий метод диагностики, percutaneous пуповинных взятия проб крови, или Кабачки, является наиболее точным методом и может быть использована для подтверждения результатов CVS или амниоцентеза. However, PUBS cannot be performed until later in the pregnancy, during the 18th to 22nd weeks, and carries the greatest risk of miscarriage. Вместе с тем, пабы не могут быть выполнены до тех пор, пока в конце беременности, во время 18-го по 22 недель, и несет в себе наибольшую опасность выкидыша.
New prenatal diagnostic techniques are currently being developed. Новые методы диагностики в настоящее время находится в стадии разработки. The NICHD has supported the development of a new, noninvasive test performed during the first trimester of pregnancy, that samples and separates fetal cells from the mother's blood. NICHD поддерживает развитие новых, неинвазивной испытания в течение первого триместра беременности, что образцы, и отделяется от клетки плода в крови матери. The goal is to compare the accuracy of this type of cellular level analysis with results obtained by amniocentesis or CVS. Цель состоит в том, чтобы сравнить точность этого вида клеточном уровне анализа результатов, полученных путем амниоцентеза или CVS.
Diagnostic Tests for Down Syndrome Диагностические тесты на синдром Дауна
Amniocentesis Амниоцентез
• The removal and analysis of a small sample of fetal cells from the amniotic fluid. • Отмена и анализ небольшой выборки из клеток плода из амниотической жидкости.
• Cannot be done until the 14-18th week of pregnancy • нельзя сделать до тех пор, пока 14-18th неделе беременности
• Lower risk of miscarriage than chorionic villus sampling • Нижняя риском выкидыша, чем ворсинок хорионический отбору проб
Chorionic Villus Sampling (CVS) Хорионический отбору проб ворсинок (CVS)
• Extraction of a tiny amount of fetal tissue at 9 to 11 weeks of pregnancy • Добыча крошечные количества тканей плода на 9 до 11 недель беременности
• The tissue is tested for the presence of extra material from chromosome 21 • ткани проверяется на наличие дополнительных материалов из 21 хромосом
• Carries a 1-2% risk of miscarriage • влечет за собой 1-2% риск выкидыша
Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS) Percutaneous пуповинных отбор проб крови (пабы)
• Most accurate method used to confirm the results of CVS or amniocentesis. • Наиболее точный метод используется для подтверждения результатов CVS или амниоцентеза.
• The tissue is tested for the presence of extra material from chromosome 21 • ткани проверяется на наличие дополнительных материалов из 21 хромосом
• PUBS cannot be done until the 18-22nd week • Пабы не может быть сделано до 18-22nd неделю
• Carries the greatest risk of miscarriage • несет наибольшую опасность выкидыша
Researchers are also developing a new method of diagnosis, called preimplantation diagnosis or blastomere analysis before implantation (BABI), which allows clinicians to detect chromosome imbalances before an embryo is implanted during in vitro fertilization. Исследователи также разрабатывают новый метод диагностики, называемых preimplantation диагноза или бластомер анализа до имплантации (Бабий), которая позволяет врачам обнаружить хромосомные диспропорций до эмбрион является имплантированных во время искусственного оплодотворения. This technique would primarily be used in couples who are at risk of passing on X-linked disorders, couples who have suffered repeated terminations of pregnancy, subfertile couples, or those at risk for single gene disorders. Этот метод будет использоваться в первую очередь в пар, которые находятся на грани прохождения на X-связанных заболеваний, супружеские пары, которые пострадали на неоднократные прерывания беременности, subfertile пар, или тех, кто подвержен риску для одного гена заболевания. This technique, which allows the clinician to provide a genetic diagnosis prior to implantation, has been successful so far for cystic fibrosis, Tay Sachs disease, and Lesch-Nyhan syndrome. Этот метод, который позволяет врачу оказывать генетического диагноза до имплантации, удалось к настоящему времени на кистозный фиброз, Тей Сакса болезнь, и Леша-Nyhan синдрома. BABI allows a couple to begin their pregnancy knowing that the fetus is unaffected with the genetic disease of concern. Бабий позволяет пару, чтобы начать свою беременность, зная, что плод не влияет с генетическим заболеванием, вызывающим озабоченность. For couples at high risk, this procedure provides an alternative to prenatal testing in the first or second trimester. Для супружеских пар с высоким риском, эта процедура предусматривает альтернативные дородовое тестирование на первом или втором триместре беременности.
A Diagnosis of Down Syndrome Диагноз синдромом Дауна
A newborn baby with Down syndrome often has physical features the attending physician will most likely recognize in the delivery room. Новорожденный ребенок с синдромом Дауна часто имеет физические особенности лечащего врача, скорее всего, признают в доставке комнату. These may include a flat facial profile, an upward slant to the eye, a short neck, abnormally shaped ears, white spots on the iris of the eye (called Brushfield spots), and a single, deep transverse crease on the palm of the hand. Они могут включать в себя плоские лицевого профиля, в сторону повышения до наклоном глаза, короткое шеи, ненормально формы ушей, белые пятна на радужной оболочке глаза в глаза (так называемый Brushfield точек), и один, глубокие поперечные складки на ладони от руки . However, a child with Down syndrome may not possess all of these features; some of these features can even be found in the general population. Однако, ребенок с синдромом Дауна не может обладать всеми этими особенностями, некоторые из этих функций может быть даже найти среди населения в целом.
To confirm the diagnosis, the doctor will request a blood test called a chromosomal karyotype. Для подтверждения диагноза, врач будет просить крови называется хромосом кариотип. This involves "growing" the cells from the baby's blood for about two weeks, followed by a microscopic visualization of the chromosomes to determine if extra material from chromosome 21 is present. Это предполагает "растет" из клетки в крови ребенка в течение примерно двух недель, после чего микроскопической визуализации хромосом определить, если дополнительные материалы из хромосом 21 присутствует.
When parents are told that their newborn baby has Down syndrome, it is not unusual for them to have feelings of sadness and disappointment. Когда родители сказали, что их новорожденный ребенок имеет синдромом Дауна, она не является необычной для них иметь чувство грусти и разочарования. Many parents report that at the time their child is first diagnosed with Down syndrome and during the weeks that follow, they feel overwhelmed by feelings of loss and anxiety. Многие родители сообщают, что на момент их ребенок впервые диагностированных с синдромом Дауна и в течение последующих недель, что, по их мнению, перегружены чувства утраты и тревоги. While caring for a child with Down syndrome frequently requires more time and energy, parents of newborn children with Down syndrome should seek the advice of a knowledgeable pediatrician and/or the many Down syndrome support groups and organizations available. Хотя уход за ребенком с синдромом Дауна часто требует больше времени и энергии, родителям новорожденных детей с синдромом Дауна должны стремиться к советам опытных педиатра и / или много синдромом Дауна поддержки групп и организаций имеется.
The doctor making the initial diagnosis of Down syndrome has no way of knowing the intellectual or physical capabilities this child, or any other child, may have. Врач сделать первоначальный диагноз синдром Дауна не имеет возможности узнать, умственных или физических возможностей этого ребенка, или любой другой ребенок, может быть. Children and adults with Down syndrome have a wide range of abilities. Дети и взрослые с синдромом Дауна имеют широкий спектр возможностей. A person with Down syndrome may be very healthy or they may present unusual and demanding medical and social problems at virtually every stage of life. Человек с синдромом Дауна могут быть очень здоровым или они могут представлять необычные и требуют медицинских и социальных проблем, практически на каждом этапе жизни. However, every person with Down syndrome is a unique individual, and not all people with Down syndrome will develop all the medical disorders discussed below. Тем не менее, каждый человек с синдромом Дауна является уникальной личности, и не все люди с синдромом Дауна будет развиваться всех медицинских расстройств рассматриваются ниже.
Down Syndrome and Associated Medical Disorders Синдром Дауна и связанные с ними медицинские расстройства
During the first days and months of life, some disorders may be immediately diagnosed. В первые дни и месяцы жизни, некоторые расстройства могут быть немедленно поставлен диагноз.
Congenital hypothyroidism, characterized by a reduced basal metabolism, an enlargement of the thyroid gland, and disturbances in the autonomic nervous system, occurs slightly more frequently in babies with Down syndrome. Врожденный гипотиреоз, которая характеризуется сокращением базального метаболизма, увеличение щитовидной железы, а также беспорядки в вегетативной нервной системы, происходит несколько чаще, у младенцев с синдромом Дауна. A routine blood test for hypothyroidism that is performed on newborns will detect this condition if present. Обычной крови на гипотиреоз, который производится на новорожденных определить это условие, если настоящее время.
Several other well-known medical conditions, including hearing loss, congenital heart disease, and vision disorders, are more prevalent among those with Down syndrome. Ряд других известных медицинских условиях, в том числе нарушения слуха, врожденные заболевания сердца, и видение расстройствами, в большей степени распространена среди тех, с синдромом Дауна.
Recent studies indicate that 66 to 89% of children with Down syndrome have a hearing loss of greater than 15 to 20 decibels in at least one ear, due to the fact that the external ear and the bones of the middle and inner ear may develop differently in children with Down syndrome. Последние исследования показывают, что 66 до 89% детей с синдромом Дауна имеют потери слуха более чем 15 до 20 децибел, по крайней мере одно ухо, в связи с тем, что внешнее ухо и кости среднего и внутреннего уха может развиваться иначе у детей с синдромом Дауна. Many hearing problems can be corrected. Многие слуха могут быть исправлены. But, because of the high prevalence of hearing loss in children with Down syndrome, an objective measure of hearing should be taken to establish hearing status. Но из-за высокой распространенности потеря слуха у детей с синдромом Дауна, объективной мерой слушания должны быть приняты в целях установления состояния слуха. In addition to hearing disorders, visual problems also may be present early in life. В дополнение к расстройствами слуха, визуальные проблемы, также может присутствовать в начале жизни. Cataracts occur in approximately 3% of children with Down syndrome, but can be surgically removed. Катаракты происходит примерно в 3% детей с синдромом Дауна, но могут быть удалены хирургическим путем.
Approximately half of the children with Down syndrome have congenital heart disease and associated early onset of pulmonary hypertension, or high blood pressure in the lungs. Около половины детей с синдромом Дауна имеют врожденные заболевания сердца и связанных с ними начале наступления легких, гипертония, или повышенное кровяное давление в легких. Echocardiography may be indicated to identify any congenital heart disease. Эхокардиография могут быть указала на выявление каких-либо врожденных заболеваний сердца. If the defects have been identified before the onset of pulmonary hypertension, surgery has provided favorable results. Если дефекты были выявлены до начала легочной гипертонии, хирургическое вмешательство оказывает благоприятный результат.
Seizure disorders, though less prevalent than some of the other associated medical conditions, still affect between 5 and 13% of individuals with Down syndrome, a 10-fold greater incidence than in the general population. Захват расстройства, хотя и менее распространены, чем некоторые другие связанные с состоянием здоровья, все еще сказываются в возрасте от 5 до 13% людей с синдромом Дауна, в 10 раз больше, чем в заболеваемости населения в целом. There is an unusually high incidence of infantile spasms or seizures in children less than one year of age, some of which are precipitated by neonatal complications and infections and cardiovascular disease. Существует необычно большое число случаев младенческой спазмы или изъятия у детей меньше, чем на один год от возраста, некоторые из которых вызвана осложнений и неонатальных инфекций и сердечно-сосудистых заболеваний. However, these seizures can be treated with anti-epileptic drugs. Тем не менее, эти изъятия можно лечить с анти-эпилептические препараты.
The incidence and severity of these associated medical ailments will vary in babies with Down syndrome and some may require surgery. Распространенности и тяжести этих заболеваний, связанных медицинской будет варьироваться у младенцев с синдромом Дауна и некоторые из них могут потребоваться хирургическая операция.
Newborns Новорожденные
Babies with Down syndrome often have hypotonia, or poor muscle tone. Дети с синдромом Дауна часто hypotonia, или бедные тонус мышц. Because they have a reduced muscle tone and a protruding tongue, feeding babies with Down syndrome usually takes longer. Поскольку они сократились тонус мышц и высунутый язык, кормление младенцев с синдромом Дауна, как правило, занимает больше времени. Mothers breast-feeding infants with Down syndrome should seek advice from an expert on breast feeding to make sure the baby is getting sufficient nutrition. Матерей грудное вскармливание младенцев с синдромом Дауна должны проконсультироваться с экспертом по вопросам грудного вскармливания, чтобы убедиться, что ребенок получает достаточное питание.
Hypotonia may affect the muscles of the digestive system, in which case constipation may be a problem. Hypotonia может повлиять на мышцы глаза и его придаточного аппарата, и в этом случае запор может быть проблема. Atlantoaxial instability, a malformation of the upper part of the spine located under the base of the skull, is present in some individuals with Down syndrome. Atlantoaxial нестабильности, уродство в верхней части позвоночника, расположенную под основание черепа, присутствует в некоторых людей с синдромом Дауна. This condition can cause spinal cord compression if it is not treated properly. Это условие может привести к компрессии спинного мозга, если оно не рассматриваются должным образом.
Infants and Preschool Children Младенцы и дети дошкольного
Medical care for infants with Down syndrome should include the same well-baby care that other children receive during the first years of life, as well as attention to some problems that are more common in children with Down syndrome. Медицинское обслуживание для младенцев с синдромом Дауна должны включать же хорошо младенца обслуживания, что и другие дети получают в течение первых лет жизни, а также внимание на некоторые проблемы, которые являются более распространенными у детей с синдромом Дауна. If heart, digestive, orthopedic or other medical conditions were identified during the neonatal period, these problems should continue to be monitored. Если сердца, пищеварительной, ортопедических и других медицинских условий, выявленных в ходе неонатального периода, эти проблемы следует продолжать наблюдение.
During the early years of life, children with Down syndrome are 10-15 times more likely than other children to develop leukemia, a potentially fatal disease. В течение первых лет жизни, дети с синдромом Дауна имеют в 10-15 раз чаще, чем другим детям развивать лейкоз, потенциально смертельным заболеванием. These children should receive an appropriate cancer therapy, such as chemotherapy. Эти дети должны получать соответствующее лечение рака, такие как химиотерапия. Infants with Down syndrome are also more susceptible to transient myelodysplasia, or the defective development of the spinal cord. Дети с синдромом Дауна также более восприимчивы к переходных myelodysplasia или дефектами развития спинного мозга.
Compared to the general population, individuals with Down syndrome have a 12-fold higher mortality rate from infectious diseases, if these infections are left untreated and unmonitored. По сравнению с населением в целом, отдельных лиц с синдромом Дауна имеют 12 раз выше смертности от инфекционных заболеваний, если эти инфекции остаются неочищенными и наблюдения. These infections are due to abnormalities in their immune systems, usually the t-cell and antibody-mediated immunity functions that fight off infections. Эти инфекции являются из-за аномалии в их иммунной системы, как правило, Т-клеток и антител при посредничестве иммунитет функций, которые отогнать инфекций. Children with Down syndrome are also more likely to develop chronic respiratory infections, middle ear infections, and recurrent tonsillitis. Дети с синдромом Дауна, также больше шансов на развитие хронических респираторных инфекций, инфекций среднего уха, тонзиллит и повторяющиеся. In addition, there is a 62-fold higher incidence of pneumonia in children with Down syndrome than in the general population. Кроме того, имеется 62 раз выше заболеваемости пневмонией у детей с синдромом Дауна, чем среди населения в целом.
Children with Down syndrome may be developmentally delayed. Дети с синдромом Дауна может быть отложено на развитие. A child with Down syndrome is often slow to turn over, sit, stand, and respond. Ребенок с синдромом Дауна часто медленно перевернуть, сидеть, стоять, и ответить на них. This may be related to the child's poor muscle tone. Это может быть связано с детской бедных тонус мышц. Development of speech and language abilities may take longer than expected and may not occur as fully as parents would like. Развитие речи и языковых способностей может занять больше времени, чем ожидалось, и не может произойти в полном объеме, как хотелось бы родителям. However, children with Down syndrome do develop the communication skills they need. Тем не менее, дети с синдромом Дауна делать развивать коммуникационные навыки, в которых они нуждаются.
Parents of other children with Down syndrome are often valuable sources of information and support. Родители других детей с синдромом Дауна часто являются ценным источником информации и поддержки. Parents should keep in mind that children with Down syndrome have a wide range of abilities and talents, and each child develops at his or her own particular pace. Родители должны помнить, что дети с синдромом Дауна имеют широкий спектр способностей и талантов, и каждый ребенок развивается по его или ее собственные особенности темпом. It may take children with Down syndrome longer than other children to reach develop mental milestones, but many of these milestones will eventually be met. Она может принимать детей с синдромом Дауна больше, чем другие дети, чтобы достичь психического этапы разработки, однако многие из этих вех в конечном итоге будут удовлетворены. Parents should make a concerted effort not to compare the developmental progress of a child with Down syndrome to the progress of other siblings or even to other children with Down syndrome. Родители должны приложить согласованные усилия, не сравнить с развитием прогресса ребенка с синдромом Дауна к прогрессу других братьев и сестер или даже других детей с синдромом Дауна.
Early Intervention and Education Раннее вмешательство и образование
The term "early intervention" refers to an array of specialized programs and related resources that are made available by health care professionals to the child with Down syndrome. Термин "раннее вмешательство" означает массив специализированных программ и связанных с ними ресурсов, которые используются специалистами медико-санитарной помощи для детей с синдромом Дауна. These health care professionals may include special educators, speech therapists, occupational therapists, and social workers. Эти медицинских работников может включать в себя специальные педагоги, логопеды, профессиональные терапевты, а также социальных работников. It is recommended that stimulation and encouragement be provided to children with Down syndrome. Он рекомендовал стимулирование и поощрение быть оказана детям с синдромом Дауна.
The evaluation of early intervention programs for children with Down syndrome is difficult, due to the wide variety of experimental designs used in interventions, the limited existing measures available that chart the progress of disabled infants, and the tremendous variability in the developmental progress among children with Down syndrome, a consequence in part of the many complicating medical factors. Оценка программы раннего вмешательства для детей с синдромом Дауна является сложным, в связи с широким кругом экспериментальных конструкций, используемых в выступлениях, ограниченность существующих мер, которые доступны диаграммы хода детей-инвалидов, а также огромные различия в развитии прогресса среди детей с Синдромом Дауна, в последствие часть из многих факторов, осложняющих медицинские. While many studies have been conducted to assess the effects of early intervention, the information is limited and contradictory regarding the long-term success of early intervention for children with Down syndrome. Хотя многие исследования были проведены для оценки последствий раннего вмешательства, информация ограничена и противоречива, касающиеся долгосрочного успеха раннего вмешательства для детей с синдромом Дауна.
However, federal laws (Public Law 94-12) are in place to ensure each state has as a goal that "all handicapped children have available to them a free public education and related services designed to meet their unique needs." Тем не менее, федеральные законы (публичному праву 94-12) находятся в месте для обеспечения каждое государство имеет в качестве цели, что "все дети-инвалиды имеют для них бесплатное государственное образование и связанные с ними услуги предназначены для удовлетворения их особых потребностей". The decision of what type of school a child with Down syndrome should attend is an important one, made by the parents in consultation with health and education professionals. Решение, какой тип школы детей с синдромом Дауна должен посещать является важным, сделанные родителями в консультации с здравоохранение и образование специалистов. A parent must decide between enrolling the child in a school where most of the children do not have disabilities (inclusion) or sending the child to a school for children with special needs. Необходимо решить вышестоящими между зачислении ребенка в школу, где большинство детей не имеют инвалидности (включение) или отправить ребенка в школу для детей с особыми потребностями. Inclusion has become more common over the past decade. Включение стало более распространенным в последнее десятилетие.
Adolescence Подростковый возраст
Like all teenagers, individuals with Down syndrome undergo hormonal changes during adolescence. Как и все подростки, лица с синдромом Дауна пройти гормональные изменения в подростковом возрасте. |
|
Down Syndrome Дауна